Livshotande sjukdom kan nu upptäckas innan barnet får symtom 

Alla nyfödda i Sverige screenas numera för den sällsynta ärftliga sjukdomen metakromatisk leukodystrofi (MLD), efter ett beslut från Socialstyrelsen. Skånes universitetssjukhus är det enda sjukhuset i Norden som behandlar det livshotande tillståndet med genterapi.

Det är oftast yngre barn som drabbas av MLD. Sjukdomen innebär bland annat att barnet efter hand förlorar förmågan att gå, svälja och tappar kognitiva förmågor och tillslut dör. 

Men det är avgörande att sjukdomen upptäcks tidigt, innan symtomen hunnit utvecklas. Då kan de barn som kan behandlas med genterapi få hjälp. 

– Att vi nu kan hitta sjukdomen redan hos det nyfödda barnet ger oss helt andra möjligheter, säger Erik Eklund, överläkare inom barnneurologi på Skånes
universitetssjukhus och forskare på Lunds universitet. 

Screeningen för MLD blir en del av det så kallade PKU-provet, som tas på nyfödda omkring två dygn efter födseln. Provet används redan för att upptäcka ett stort antal medfödda sjukdomar.  

Stamcellsbaserad genterapi mot MLD blev för sex år sedan godkänd i EU. Behandlingen går ut på att patientens egna blodbildande stamceller korrigeras utanför kroppen med en frisk gen via ett virus, och sedan förs tillbaka för att bota ovanliga, ärftliga sjukdomar. Metoden skulle kunna rädda livet på barn som bär på den ärftliga sjukdomen. 

Skånes universitetssjukhus är sedan sommaren 2023 det enda sjukhuset i Norden som utför behandlingen. Orsaken är Region Skånes satsning på ATMP, avancerade terapiläkemedel som har potential att bota svåra sjukdomar. 

– Det viktiga är att vi kan hitta barnen innan sjukdomen hunnit börja ge symtom. Vi räknar med att vi kommer att få in ett till tre barn via screeningen och då finns möjligheten att börja behandling när nervsystemet fortfarande är oskadat, säger Erik Eklund. 

Molly Berggren
molly.berggren@skanesfolkblad.se